La farmacogenómica – el análisis de la composición genética de un paciente para guiar elecciones y dosificaciones de medicamentos más seguras y efectivas – no es un concepto nuevo. Sin embargo, como tantas otras innovaciones clínicas, su adopción ha sido lenta.
Algunas especialidades, como la oncología, han adoptado más rápidamente las promesas de la farmacogenómica (PGx), y sus éxitos pueden servir como hoja de ruta mientras otras exploran el impacto que puede tener en la calidad, los resultados y la satisfacción del paciente.
Considerando los éxitos en oncología
Es lógico que los oncólogos hayan sido pioneros. Llevan décadas reconociendo que los medicamentos "se comportan" de manera distinta bajo diferentes circunstancias y en distintos pacientes – como lo evidencia la frecuencia del uso fuera de indicación y la dependencia de los ensayos clínicos. El valor de las pruebas PGx se reforzó hace poco cuando la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) añadió una advertencia de recuadro negro al común quimioterápico capecitabina. Esta exije que los oncólogos evalúen el riesgo genético del paciente de sufrir toxicidades severas antes del tratamiento.
Además, los oncólogos han encontrado la PGx crucial al prescribir fármacos para tratar afecciones que suelen acompañar al cáncer, como antieméticos o antidepresivos. Estos casos de uso trascienden la oncología y demuestran su valor para médicos de todas las especialidades.
Reconociendo cómo la PGx reduce costes y mejora resultados
El valor central de la PGx es fácil de entender: Algunos pacientes están predispuestos genéticamente a metabolizar ciertos fármacos muy rápido – lo que significa que sus cuerpos no obtienen el beneficio completo antes de que el medicamento sea eliminado, reduciendo su eficacia. Otros metabolizan algunos fármacos lentamente, provocando acumulaciones, efectos secundarios y posible toxicidad.
Las reacciones adversas a medicamentos son costosas. Se estima que 1.3 millones de visitas a urgencias pueden atribuirse a efectos secundarios o malas reacciones a un fármaco prescrito. Las interacciones fármaco-gen también pueden prolongar estancias hospitalarias, aumentar el coste de la atención y causar daños graves o muerte.
Estas interacciones adversas también pueden llevar a la falta de adherencia terapéutica, que conlleva sus propios costes. Por ejemplo, cardiólogos y endocrinólogos pueden encontrar que pacientes sufren efectos secundarios por estatinas influenciadas por la PGx, y que por ello dejan de tomarlas. Las pruebas PGx permiten a estos especialistas no solo elegir los fármacos con mejor tolerabilidad, sino también convencer de antemano a pacientes escépticos de que es poco probable que sufran efectos secundarios, gracias a la atención a su genética única.
La PGx también juega un papel clave en asegurar que se prescriba el medicamento correcto desde el inicio, aumentando la probabilidad de que los pacientes alcancen los resultados deseados antes, lo que reduce costes e incrementa la satisfacción. Por ejemplo, cualquier especialista que prescriba ISRS sin la ventaja de la PGx a menudo se ve forzado a usar un método de prueba y error. Esto alarga el tiempo hasta la remisión, probando un fármaco elegido solo por preferencia o experiencia del médico. Si falla, se ajusta la dosis, a veces repetidamente. Si esto también falla, el proceso se reinicia con un nuevo medicamento, y así sucesivamente.
Los especialistas también pueden emplear la PGx para interrumpir cascadas de prescripción. Imagine, por ejemplo, que un médico prescribe un analgésico a un paciente. Sin embargo, el paciente podría no metabolizar bien ese fármaco, por lo que el médico aumenta la dosis para lograr alivio. Esto, a su vez, provoca náuseas y se añade un antiemético al régimen. Este ciclo podría salirse de control. No obstante, si el médico comprendiera mejor la respuesta del paciente a distintos analgésicos, podría asegurar que se prescribe la terapia más efectiva con el menor potencial de efectos secundarios.
Aprovechar la PGx es más fácil de lo que muchos piensan
Los especialistas que no han usado pruebas PGx podrían dudar por no saber cómo solicitar las pruebas adecuadas, preocuparse por el coste o no estar seguros de cómo interpretar y aplicar los resultados.
Afortunadamente, en los últimos años se han desarrollado procesos y soluciones para superar estas barreras percibidas.
De hecho, solicitar una prueba PGx no es más difícil que pedir otras pruebas de laboratorio sencillas. Muchas organizaciones sanitarias tienen contratos con laboratorios que ofrecen o se especializan en PGx y pueden haber implementado software para centralizar y simplificar esos procesos. Típicamente, estas pruebas no cuestan más que otros paneles de laboratorio comunes, y muchas están cubiertas por Medicare, Medicaid o seguros privados cuando están justificadas médicamente. La PGx puede incluso facilitar los procesos de autorización previa al aportar información que puede citarse cuando un paciente ha experimentado múltiples fracasos farmacológicos.
Existen muchas herramientas para ayudar a los especialistas a aprovechar la información de los resultados PGx. Los propios laboratorios pueden entregar informes comprensibles basados en guías de la FDA, del Consorcio de Implementación de la Farmacogenética Clínica (CPIC) y otras fuentes establecidas. Asimismo, las herramientas de software en el punto de atención garantizan que los informes estén disponibles fácilmente, sean simples de entender y puedan usarse durante la toma de decisiones clínicas.
Comprendiendo el valor de ‘analizar una vez, consultar a menudo’
Uno de los mayores beneficios de la PGx, sin embargo, es que puede realizarse una sola vez y consultarse en el futuro. A diferencia de otras pruebas de laboratorio – como perfiles metabólicos o de lípidos – las pruebas PGx nunca necesitan repetirse, y sus resultados pueden aplicarse a fármacos prescritos en el futuro o a medicamentos nuevos en el mercado. Esto significa que cualquier especialista puede solicitar un panel PGx completo para un paciente y consultarlo en cualquier episodio de atención futuro donde haya que tomar decisiones de prescripción – ya sea para la misma o para una condición distinta. Del mismo modo, los resultados pueden ser consultados por otras especialidades dentro de la organización, ya que pueden integrarse completamente en la historia clínica del paciente cuando se utilizan las herramientas de software apropiadas.
El resultado: prácticas de prescripción más seguras y mejores desenlaces para los pacientes en general.
La presión sobre cada proveedor para mantener el enfoque en la calidad, los resultados y la satisfacción solo se intensificará – al igual que la abrumadora carga de reducir costes continuamente. La PGx es uno de esos avances poco comunes que ayuda a los especialistas de todo el sistema sanitario a cumplir estas exigencias sin interferir en los flujos de trabajo clínicos habituales ni añadir complicaciones innecesarias a su toma de decisiones.
Foto: Alena Butusava, Getty Images
Carla Balch dirige la división de software y servicios sanitarios de Aranscia, que también es propietaria del Laboratorio AccessDx. Anteriormente, fue fundadora y CEO de Spesana.
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