Cada año, más de 1,8 millones de personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con cáncer. A pesar de la llegada de nuevas terapias y los avances en la medicina personalizada, más de medio millón de pacientes fallecen anualmente tan solo en los Estados Unidos. Cuatro tipos – mama, páncreas, colon y recto, y pulmón y bronquios – son los que causan la mayor cantidad de muertes cada año: 42.680 (mama); 51.980 (páncreas); 52.900 (colon y recto); y 124.730 (pulmón y bronquios). Después de las enfermedades cardíacas, el cáncer es la causa de más muertes anualmente en los Estados Unidos. Para los menores de 65 años, el cáncer se convierte en la principal causa de muerte.
Los avances en la caracterización genómica han allanado el camino para identificar los distintos tipos de cáncer, como relacionar BRCA1 o BRCA2 con el cáncer de mama, el biomarcador KRAS para el cáncer colorrectal, CA-125 con el cáncer de ovario, y PCA3 para el cáncer de próstata. En particular, la bioinformática y las tecnologías de secuenciación de última generación (NGS) pueden acelerar los plazos previos para identificar mutaciones de relevancia clínica y ofrecer opciones de tratamiento más rápidas para los pacientes.
La genómica respalda la eficacia en la selección del tratamiento
Estas tecnologías genómicas no solo ayudan a identificar los cánceres, sino que también ofrecen oportunidades para evaluar la posible eficacia de distintas opciones terapéuticas. Mediante el análisis del perfil genómico de un paciente en concreto, los médicos pueden discernir qué medicamentos podrían ofrecer el mayor beneficio y cuáles podrían causar más daño. Por ejemplo, si un paciente con cáncer de pulmón de células no pequeñas tiene un cáncer que manifiesta mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), un tratamiento con inhibidores de EGFR podría ser una solución viable. Las pruebas genómicas podrían tanto señalar ese biomarcador como evaluar si el inhibidor de EGFR tiene potencial para tratar la alteración genética concreta que causa el cáncer.
Además, comprender el perfil genómico del paciente puede ayudar al médico a seleccionar medicamentos que tengan menos probabilidad de provocar reacciones adversas en dicho paciente. Asimismo, esta información farmacogenómica permite a los médicos adaptar la dosis de un medicamento según la velocidad a la que el paciente pueda metabolizarlo. Los beneficios para los pacientes son numerosos: se minimizan los efectos secundarios, se reduce el ensayo y error para encontrar medicamentos eficaces, potencialmente se requieren menos visitas al médico como resultado de acertar con la medicación antes, y se ahorra al no tener que pagar por múltiples fármacos antes de dar con el que funciona. Todo esto se traduce potencialmente en una reducción de los plazos hasta la remisión.
Respuestas ocultas en los datos
Las herramientas de análisis genómico disponibles frecuentemente generan una gran cantidad de datos. En particular, los resultados incluyen extensos informes secundarios. En oncología, los informes suelen presentar los datos de NGS como datos brutos o secundarios que requieren una interpretación especializada, lo cual aumenta la dependencia de los bioinformáticos y, en última instancia, retrasa la obtención de resultados accionables para los pacientes. Además, muchos flujos de trabajo en oncología suelen permanecer fragmentados, requiriendo herramientas y formación separadas para los diferentes componentes necesarios: identificación de variantes, anotación e interpretación farmacogenómica para guiar las terapias dirigidas.
Existe una gran necesidad de plataformas de genómica integradas que no solo incluyan un informe secundario exhaustivo, sino también un análisis terciario con información farmacogenómica integrada y pautas para la terapia. Dicho análisis terciario permite un apoyo integrado a la decisión en tiempo real para la medicina de precisión, de modo que los pacientes puedan recibir respuestas sobre tratamientos viables a partir de sus datos genómicos.
Selección de una tecnología eficaz de caracterización genómica
Las tecnologías genómicas del mercado ofrecen distintas propuestas de valor, por lo que los investigadores oncológicos, los laboratorios y las empresas de pruebas genéticas deberían considerar detenidamente las características únicas de cada una en conjunción con sus propias necesidades y presupuestos al decidir qué herramienta implementar. En primer lugar, la eficacia de la tecnología y la exhaustividad de la caracterización genómica disponible varían según la herramienta. Además, algunas plataformas unifican el análisis secundario/terciario de NGS y la interpretación farmacogenómica en un único entorno. Dichas opciones pueden permitir a los equipos de oncología pasar de los datos brutos a información que guíe el tratamiento más rápidamente, así como reducir costes operativos al eliminar la necesidad de múltiples licencias.
Por otra parte, ciertas herramientas requieren de muchos pasos y un conocimiento experto en el dominio de la bioinformática para su uso. Sin embargo, otras no dependen de ninguno de los dos: por ejemplo, hay tecnologías que ofrecen flujos de trabajo en la nube –algunas con solo tres pasos– donde el usuario simplemente sube los datos y luego descarga el análisis terciario generado y las recomendaciones. Estas opciones pueden ser especialmente útiles para investigadores oncológicos, laboratorios de patología molecular y empresas de pruebas genéticas que no cuenten con equipos grandes de bioinformática en plantilla. Mitigar la necesidad de contratar a expertos técnicos adicionales puede ayudar a las empresas a minimizar aún más los costes.
En última instancia, la adopción de una tecnología genómica eficaz puede capacitar a los equipos de oncología para reducir los tiempos de espera en las decisiones de terapia dirigida por biomarcadores, agilizar la elaboración de informes para los comités de tumores y mejorar los resultados de sus pacientes.
Foto: iLexx, Getty Images
Ben Stansfield es Director de Biología Computacional en UGenome AI, una empresa biotecnológica que se centra en el desarrollo de software de genómica y bioinformática para la medicina personalizada con aplicaciones tanto en investigación como en la clínica.
Komal Sharma es Directora de Producto en UGenome AI, una empresa biotecnológica que se centra en el desarrollo de software de genómica y bioinformática para la medicina personalizada con aplicaciones tanto en investigación como en la clínica.
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