Las enfermedades raras afectan a menos de 200,000 personas en EE.UU., aproximadamente unos 30 millones de individuos. Tristemente, 3 de cada 10 niños con una enfermedad rara no llegarán a cumplir cinco años, y el camino hacia el diagnóstico y tratamiento es costoso e incierto. Esta incertidumbre se ha agravado recientemente debido a recortes de financiación que impactan a quienes dependen del apoyo gubernamental para su investigación.
Sin embargo, hay buenas noticias: la promesa de la tecnología, en forma de plataformas de inteligencia de datos y datos del mundo real (RWD) de alta fidelidad, diseñados específicamente para la salud y con contexto clínico integrado, está revolucionando el descubrimiento de enfermedades raras y el desarrollo de nuevos tratamientos.
Precisión a través de los datos
Investigar enfermedades raras presenta desafíos únicos. Las poblaciones de pacientes son pequeñas y dispersas geográficamente, los síntomas suelen ser inespecíficos, y hay poca estandarización en cómo se codifican o documentan estas condiciones. Muchos pacientes esperan años por un diagnóstico preciso, recibiendo tratamientos sintomáticos en lugar de enfocados en la enfermedad, lo que lleva a errores diagnósticos y atención fragmentada.
Las plataformas de inteligencia de datos con algoritmos de IA y aprendizaje automático pueden detectar patrones en conjuntos de datos masivos y complejos, algo crucial para enfermedades raras donde los pacientes pueden presentar síntomas y comorbilidades variadas. La tecnología actual puede identificar pacientes, mapear su progresión y trayectoria de atención, e incluso detectar médicos y proveedores que tratan estas enfermedades o pacientes en riesgo.
Por ejemplo, el reconocimiento de patrones puede identificar pacientes con trayectorias diagnósticas inusuales y detectar grupos sutiles de síntomas, reduciendo el tiempo para obtener un diagnóstico. Esto aumenta el número de pacientes aptos para ensayos clínicos y terapias dirigidas. Dado que muchas enfermedades raras progresan silenciosamente, el análisis longitudinal con RWD impulsado por IA permite rastrear cambios sutiles en valores de laboratorio, ajustes de medicación o patrones de hospitalización, facilitando intervenciones más tempranas y precisas.
Para aprovechar estas herramientas, es crítico que los datos sean de alta calidad e interoperables. Los datos en salud son altamente complejos y su calidad suele ser inconsistente, requiriendo inversiones significativas en limpieza y preparación. Incluso la validación puede ser inexacta si no se corrigen datos faltantes o incompletos.
Tradicionalmente se creía que se necesitaban más datos, pero en enfermedades raras, la precisión es clave. Datos con especificidad clínica o contexto terapéutico permiten a investigadores enfocar sus preguntas con mayor exactitud. Datos ricos en contexto pueden impulsar brazos de control sintéticos o gemelos digitales, herramientas esenciales en enfermedades raras donde los grupos placebo tradicionales son difíciles de lograr.
Rompiendo silos de datos
Otro gran obstáculo es la fragmentación de datos. La industria debe trabajar para unificar fuentes de diferentes sistemas de salud, registros electrónicos, reclamaciones, registros y biobancos. Una vez consolidados, los datos deben limpiarse, estandarizarse y mapearse a modelos comunes, como OMOP, para garantizar calidad y comparabilidad. Datos conformados y enriquecidos pueden vincularse para crear trayectorias de pacientes unificadas y revelar patrones ocultos.
La interoperabilidad real es crucial en enfermedades raras. Al combinar y vincular datos, la información cruda se transforma en conocimiento de alto valor que acelera el reclutamiento para ensayos clínicos, descubre nuevos hallazgos y mejora resultados.
Conectando los puntos
Para superar desafíos en el ámbito de las enfermedades raras, la inteligencia de datos y RWD con contexto ofrecen más insights, acelerando plazos y optimizando costos. Esto es vital en una era de recursos limitados. Tecnologías que estandarizan, desidentifican, vinculan y analizan datos—junto con herramientas de IA y aprendizaje automático—pueden ayudar a los investigadores a superar obstáculos en descubrimiento y desarrollo.
Al aprovechar RWD, empresas de biotecnología y ciencias de la vida pueden superar desafíos tradicionales como identificación de pacientes, reclutamiento para ensayos y aprobaciones regulatorias. Integrar IA, aprendizaje automático y marcos de datos estandarizados permite cerrar brechas, asegurando diagnósticos oportunos y acceso a terapias transformadoras.
Foto: ipopba, Getty Images
Jeff McDonald, CEO y cofundador de Kythera Labs, es un emprendedor en serie y líder de crecimiento que ha desarrollado productos analíticos y plataformas tecnológicas para impulsar la innovación. Con más de 20 años en la industria de la salud, combina su experiencia en tecnología y desarrollo de productos con su convicción en el trabajo en equipo para ayudar a las organizaciones a triunfar.
Este artículo forma parte del programa MedCity Influencers. Cualquiera puede publicar su perspectiva sobre negocios e innovación en salud en MedCity News a través de este programa.