Una familia española lidera una campaña extraordinaria para financiar la investigación de un trastorno genético raro que afecta a poco más de 100 personas en todo el mundo, incluida su hija de cinco años, Lea.
A través de su restaurante, el Levante Street Food Bar en Los Caños de Meca (Cádiz), los padres Alfonso Cabilla, 44 años, y Begoña, 43, organizan el Levante Aid Fest: un festival de música y gastronomía auténtico y vibrante, dedicado enteramente a recaudar fondos para la investigación del síndrome GNB1.
Esta condición, que impide que Lea hable o camine, no tiene cura ni tratamiento aprobado.
Ahora, en su tercera edición, prevista para el 27 de septiembre, el festival es más que una celebración comunitaria: es un salvavidas. "El año pasado recaudamos unos 16.000 euros", reveló Alfonso a The Olive Press.
Cada céntimo se destinó a investigadores del hospital Vall d’Hebron en Barcelona, quienes trabajan en una posible terapia génica que mejore la vida de niños con este síndrome.
"Algunas familias son optimistas, otras más cautelosas", admitió Alfonso. "Nosotros mantenemos la esperanza. Hay avances prometedores, pero aún es pronto".
Aunque no hay un plazo concreto para que el tratamiento esté disponible, los primeros indicios sugieren que podrían ser tres años o más hasta su desarrollo. Incluso entonces, su eficacia y alcance son inciertos.
El hospital lidera uno de los primeros esfuerzos mundiales para crear una terapia génica contra el GNB1, un avance que familias como la de Alfonso y Begoña ayudan a financiar.
Lea fue diagnosticada tras años de retrasos en su desarrollo que la dejaron sin habla ni movilidad. La mutación genética, descubierta en 2016, afecta la comunicación entre neuronas. Algunos niños logran habilidades básicas, pero muchos, como Lea, dependen de cuidados constantes y terapias especializadas.
Semanalmente, la familia viaja hasta San Pedro de Alcántara, donde Lea trabaja con un especialista en psicomotricidad. "Su vida gira en torno a terapias", contó Alfonso. "Pero le encanta estar al aire libre y ver a otros niños".
Aunque no habla, usa una tablet de comunicación aumentativa con símbolos y colores para expresarse. "Entendemos lo que quiere decir, pero a otros les cuesta", explicó su padre.
Conscientes de la urgencia, Alfonso y Begoña crearon la Fundación Gen Rebelde, que canaliza los fondos del festival hacia la investigación. "Cada mes hay más diagnósticos de GNB1. Los científicos aprenden, pero falta financiación", señaló Alfonso.
Mientras la ciencia avanza, ellos equilibran crianza, activismo y su negocio, inspirados por Lea.
"Enfrentamos cada día con esperanza y determinación", aseguran.
Para colaborar, visita la web de la fundación o su perfil de Instagram.
(Foto: @elisabetsort)