Un equipo de investigadores españoles ha identificado la causa clave de un cáncer raro que afecta principalmente a niños.

El osteosarcoma, un tipo de cáncer óseo, afecta a solo cinco de cada millón de personas al año, pero afecta principalmente a niños y adolescentes.

Ahora, los científicos españoles Isidro Cortes Ciriano y Jose Espejo Valle-Inclan han descubierto la causa principal de este cáncer genético.

Esto sigue a una investigación innovadora de un equipo de investigación británico en 2011, que reveló que el cáncer se forma cuando los cromosomas se reorganizan o ‘mutan’ en un proceso conocido como cromotripsis.

Este proceso se observa en aproximadamente el 3% de todos los tumores, pero aumenta al 25% en casos de cáncer óseo.

Las células que causan este tumor, las células de osteosarcoma, tienen algunos de los genomas más complejos jamás observados en cánceres humanos y Cortes y Espejo han descubierto una razón principal por la que esto ocurre en al menos la mitad de los casos.

“Los cromosomas están completamente destrozados y reorganizados de una manera mucho más compleja. Son como el monstruo de Frankenstein”, explicó Cortes.

En el osteosarcoma de alto grado, el tipo más común, las células en este caso se alteran tanto que no se parecen a las de un hueso normal.

La clave para entenderlo radica en una famosa sección de ADN, el gen TP53.

Apodado el guardián del genoma, el gen TP53 repara errores en el ADN y evita que se desarrolle cáncer, salvando constantemente vidas humanas.

En una célula normal, hay dos copias de este gen, pero si una de ellas está mutada, puede causar una serie de reorganizaciones cromosómicas que crean estas llamadas células ‘Frankenstein’.

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Han denominado a este proceso cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación y publicaron sus conclusiones en la revista Cell este martes.

Además, la cromotripsis también activa oncogenes, los genes mutados que tienen el potencial de causar cáncer, para multiplicarse.

Pero este no es el final de la investigación de los científicos en la lucha contra el cáncer.

Cortes también es el líder del Grupo del Genoma del Cáncer del Instituto Europeo de Bioinformática con sede en Hinxton, Reino Unido.

Forma parte del ‘Proyecto de 100,000 Genomas’ británico, una colección de ADN de más de 85,000 pacientes con cáncer y enfermedades raras.

El estudio ha permitido a Cortes crear un ‘árbol genealógico’ de los cánceres para comprender cómo se forman y de dónde provienen.

“Esto ha sido fundamental para comprender la evolución desconocida del cáncer. Tradicionalmente se pensaba que la cromotripsis era una lotería, un evento extraordinario que ocurría cuando se formaba el tumor. Pero hemos visto que en el 75% de los osteosarcomas, la cromotripsis ocurre muchas veces en diferentes células. También lo hemos visto en cánceres no óseos”, explicó.

Según Cortes, esta ‘adquisición constante de anormalidades’ evita que los tratamientos funcionen.

Ahora, su investigación ayudará a dar a los pacientes un mejor pronóstico y buscar nuevos tratamientos más allá de la quimioterapia y las amputaciones.