Los debates recientes sobre el autismo han sido intensos, con un renovado discurso público, fuertes reacciones a las propuestas de Robert F. Kennedy Jr. y las últimas estadísticas sobre el aumento de su prevalencia. Sin embargo, entre tanto ruido, se pasa por alto el desafío más crítico que enfrentan las familias en este camino. Imaginen que les diagnostican una condición médica grave —como diabetes tipo 2— basándose únicamente en un cuestionario que llenó su médico, sin pruebas de laboratorio ni marcadores biológicos. ¿Lo aceptarían? Así es, en esencia, como diagnosticamos hoy el trastorno del espectro autista (TEA).
El autismo es una condición del neurodesarrollo definida enteramente por comportamientos observables: dificultades en la interacción social, retrasos en el lenguaje, movimientos repetitivos, entre otros. En otras palabras, se considera a alguien autista porque actúa de cierta manera. ¿Dónde está la biología en esta definición? No se trata de menospreciar la evaluación conductual —es crucial—, pero no debería ser la única herramienta para el diagnóstico y cuidado del autismo.
Durante años, estuvimos limitados para definir su biología. Eso ya no es así.
Interacción de múltiples sistemas
Según los CDC, “No hay una sola causa del TEA. Se han identificado muchos factores que podrían aumentar su probabilidad, incluyendo ambientales, biológicos y genéticos.” Ese es el consenso científico —y refleja lo que sabemos de condiciones complejas: la causalidad rara vez es única, sino producto de múltiples sistemas interactuando. Durante años, depositamos nuestras esperanzas en la genómica, pero, a pesar del avance, no se ha hallado un "gen del autismo". La genética por sí sola no explica el aumento en los diagnósticos —nuestros genes no cambian tan rápido.
Entonces, ¿qué más podemos medir objetivamente? La respuesta está en el lado no genómico: nuestra biología, metabolismo y cómo el cuerpo responde a factores ambientales. Hoy, por fin tenemos herramientas para rastrear estos sistemas dinámicos, revelando patrones medibles y firmas biológicas que ayudan a decodificar el autismo a nivel molecular. Así como el azúcar en sangre ofrece una medida objetiva para diagnosticar diabetes, ahora podemos definir las vías biológicas del autismo.
Ninguna familia debería esperar más de un año por respuestas
Muchas familias hoy enfrentan largas esperas —a veces más de un año— para obtener un diagnóstico. Aunque los beneficios de la identificación e intervención tempranas están ampliamente documentados, el autismo sigue diagnosticándose demasiado tarde.
A pesar de esto, en el TEA y otros trastornos como el TDAH, las pruebas bioquímicas tienen un papel mínimo o nulo en el proceso. Como mucho, son una ocurrencia tardía. Siempre me ha extrañado. Se estima que el autismo es 50% hasta más de 80% hereditario, lo que significa que muchos factores de riesgo están presentes desde la concepción —mucho antes de que aparezcan síntomas conductuales. Sin embargo, seguimos basándonos solo en comportamientos observables, limitando nuestra capacidad para detectarlo en los primeros años críticos del desarrollo cerebral.
Es una razón por la que la edad media de diagnóstico en EE.UU. sigue siendo alrededor de los 4 años, mientras las listas de espera crecen. Hay una mejor manera. En mi opinión, el futuro del cuidado del autismo debe empezar al nacer —con pruebas de marcadores biológicos de riesgo en cada recién nacido.
Un llamado a un debate menos polarizado
Lamentablemente, como tantos debates hoy, la discusión sobre las propuestas gubernamentales relacionadas con el autismo se ha polarizado rápidamente, y en esa polarización se pierden oportunidades valiosas. Un punto reciente de tensión es el uso de la palabra "epidemia" para describirlo, criticado por muchos expertos. Pero descartar el término no debe significar ignorar la realidad. El aumento de diagnósticos ejerce una presión real y creciente sobre familias, escuelas y sistemas de salud, y esa carga merece atención seria. Podemos —y debemos— centrarnos en las verdades más importantes: el impacto del aumento en la prevalencia es real y debe abordarse.
En vez de dejar que la retórica obstaculice el progreso, debemos aprovechar este momento para avanzar en conversaciones y acciones. El enfoque gubernamental en factores ambientales tiene un potencial inmenso. Cambios hacia alimentos más saludables, aire y agua más limpios, y menos exposición tóxica traerán beneficios amplios. La comunidad médica y científica debe acoger este impulso y complementarlo con innovación.
Las nuevas tecnologías permiten medir marcadores biológicos de condiciones del neurodesarrollo con precisión y objetividad. Estas innovaciones no reemplazarán la experiencia clínica o evaluaciones conductuales —las complementarán y fortalecerán. El comportamiento importa. La biología también.
No dejemos pasar este momento. Enfrentémoslo con claridad, ciencia y determinación para construir un camino mejor para las personas autistas y sus familias.
Foto: MariaDubova, Getty Images
Dr. Manish Arora, Ph.D., Vicepresidente del Departamento de Medicina Ambiental y Salud Pública en la Icahn School of Medicine at Mount Sinai y Profesor Edith J. Baerwald y CEO de Linus Bio.
El Dr. Arora es epidemiólogo ambiental y biólogo de la exposición. Es conocido por su trabajo pionero en el análisis de muestras dentales y capilares para reconstruir exposiciones ambientales, incluso desde etapas prenatales. Ha dedicado años a desarrollar una herramienta de biomarcadores que permita la detección temprana del TEA al nacimiento y en la infancia. Valora tanto su papel como esposo y padre como el de científico. Su carrera se ha centrado en brindar opciones innovadoras a pacientes y familias para que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.
Este artículo forma parte del programa MedCity Influencers. Cualquiera puede publicar su perspectiva sobre innovación en salud en MedCity News. Más información aquí.