La medicina moderna está más avanzada que nunca, pero la atención clínica aún depende en gran medida de lo que, en la práctica, es una conjetura informada. Los médicos realizan el diagnóstico más probable, seleccionan la terapia con más posibilidades de ayudar y solo ajustan cuando los resultados no son los esperados. Para complicar aún más las cosas, la mitad de los pacientes con enfermedades crónicas no toman su medicación según lo prescrito.
La medicina de precisión ofrece un camino más fiable. En lugar de conjeturas, la atención del paciente se basa en su perfil genómico y clínico único, y no en promedios poblacionales. Al sumar el poder de la inteligencia artificial para interpretar esta complejidad a gran escala, el tratamiento personalizado y basado en la evidencia se convertirá en el estándar emergente.
¿Cómo funciona la medicina de precisión?
La medicina de precisión adapta los tratamientos y las estrategias de prevención a las características únicas de cada persona. Una analogía sencilla sería un sistema de reclutamiento que empareja a un candidato con un puesto según su formación, experiencia y habilidades específicas para garantizar la mejor compatibilidad.
Para comenzar, la medicina de precisión cartografía el perfil genómico de una persona utilizando una muestra de tejido, sangre u otro fluido corporal. Examina todos los genes de una persona o de un tipo celular específico, y cómo estos interactúan entre sí y con el entorno.
Este tipo de perfilación ayuda a explicar por qué algunas personas desarrollan ciertas enfermedades y otras no. También puede realizarse en tejido tumoral para buscar mutaciones u otros cambios genéticos que influyan en cómo se forman distintos tipos de cáncer y cómo responden al tratamiento. Estas revelaciones pueden guiar diagnósticos más precisos, terapias dirigidas y nuevas estrategias de prevención. Este trabajo se apoya en plataformas de perfilación genómica, datos de historiales clínicos electrónicos (HCE), herramientas de análisis autoservicio, modelos visuales y predictivos, aprendizaje automático y otras tecnologías emergentes.
¿Cómo puede la IA posibilitar la medicina de precisión y el tratamiento dirigido al paciente?
Figura 1. Medicina de precisión potenciada por IA para un tratamiento dirigido
Gracias a los rápidos avances en IA, que abarcan el aprendizaje automático, el aprendizaje profundo, los modelos de lenguaje natural y la nueva IA agentica, la medicina de precisión está pasando de ser un lema de investigación a una realidad clínica. Ahora estamos mucho más cerca de ofrecer tratamientos dirigidos para enfermedades complejas como el cáncer, como se muestra en la figura 1.
¿En qué se diferencia? Las guías clínicas tradicionales nos dicen lo que funciona en promedio para una población amplia. La medicina de precisión plantea una pregunta más significativa:
“¿Cuál es la prevención, el diagnóstico o el tratamiento correcto para este individuo, ahora mismo, teniendo en cuenta todo lo que sabemos sobre él?”
La IA generativa (Gen AI) y la IA agentica abordan este desafío de formas complementarias:
- IA Generativa (LLMs): Sintetiza grandes volúmenes de datos multimodales (texto, imágenes, información genómica o estructuras moleculares) en conclusiones claras.
- IA Agentica: Da un paso más allá al razonar, planificar y actuar a través de herramientas y flujos de trabajo para ayudar a avanzar en el proceso del paciente.
Juntas, están formando una capa de inteligencia y orquestación que acerca la verdadera atención personalizada.
Lo que la Gen AI hace posible en medicina de precisión
Prediciendo el riesgo de enfermedad con años de antelación
Una nueva ola de modelos de IA generativa está llevando la predicción de riesgos mucho más allá de las puntuaciones de enfermedades únicas.
En 2025, investigadores europeos presentaron Delphi-2M, un modelo de IA generativa que predice el riesgo individual de contraer más de 1.000 enfermedades con hasta 20 años de antelación. Entrenado con 400.000 pacientes del UK Biobank y validado con 1,9 millones de personas en Dinamarca, utiliza arquitecturas de estilo LLM aplicadas a historiales de salud longitudinales para pronosticar trayectorias clínicas complejas, no solo un resultado.
Para la medicina de precisión, herramientas como esta pueden:
- Identificar a pacientes que pueden desarrollar insuficiencia cardíaca, diabetes, sepsis o cáncer mucho antes de que los modelos de riesgo tradicionales detecten un problema.
- Permitir programas de prevención personalizados, calendarios de cribado y recomendaciones de estilo de vida ajustados a la vía de enfermedad proyectada para cada persona.
Usando la genómica y los biomarcadores para guiar terapias dirigidas
Los modelos de Gen AI se están volviendo cruciales para transformar los datos genómicos y moleculares en tratamientos personalizados y accionables.
Revisiones recientes en Frontiers in Medicine y otras revistas destacan cómo se están utilizando el aprendizaje automático y los modelos generativos en oncología de precisión para identificar nuevos biomarcadores, predecir la respuesta al tratamiento y estratificar a los pacientes para terapias dirigidas. En el Memorial Sloan Kettering, los investigadores están construyendo modelos avanzados de aprendizaje automático y generativos para apoyar la atención oncológica de precisión en pediatría.
Para la medicina de precisión, estas capacidades hacen posible:
- Detectar marcadores moleculares que indiquen a qué terapias es más probable que responda un paciente.
- Adaptar los planes de tratamiento en función de los patrones de respuesta previstos, y no solo del tipo tumoral general.
Planes de tratamiento e instrucciones de cuidado personalizados
En primera línea de la atención sanitaria, la Gen AI ya está generando ideas de apoyo a la decisión personalizadas.
Los modelos pueden integrar el historial médico completo del paciente, su perfil genómico, comorbilidades y datos en tiempo real de wearables para elaborar borradores de planes de tratamiento personalizados. Por ejemplo, los planes de tratamiento podrían incluir calendarios óptimos de titulación de medicamentos para hipertensión emparejados con objetivos de cambio de conducta adaptados a patrones de actividad física y determinantes sociales.
Los LLMs luego traducen estos planes a materiales educativos comprensibles para el paciente, adaptados a su nivel de alfabetización, idioma, contexto cultural y medio preferido (texto, visual o audio). En resumen, la Gen AI se está convirtiendo en el motor cognitivo que transforma los datos multimodales sin procesar en guías de atención individualizada.
La IA Agentica como sistema operativo para la atención personalizada
Si bien la Gen AI puede generar ideas, no es suficiente por sí sola. La atención sanitaria necesita una forma de poner esas ideas en acción. Ahí es donde entra la IA agentica. Estos sistemas pueden observar datos, razonar sobre guías y preferencias del paciente, planificar flujos de trabajo de múltiples pasos y actuar, manteniendo a los clínicos en el circuito cuando es necesario.
Sistemas iniciales como AgentClinic y asistentes clínicos autónomos muestran cómo estos agentes pueden apoyar la documentación, el triaje, el diagnóstico y la formación. En esencia, la IA agentica proporciona la columna vertebral operativa que convierte las ideas de la medicina de precisión en acciones coordinadas y consistentes.
Caso de uso: Trayectoria del paciente desde la detección hasta el tratamiento
Para ver cómo estas tecnologías se combinan en la práctica, considere una trayectoria de paciente simplificada:
- Detección inicial: Durante un chequeo rutinario o análisis de sangre, una herramienta de biopsia líquida combinada con IA (ej., MIGHT) detecta fragmentos anormales de ADNct que pueden señalar un tumor en etapa temprana.
- Confirmación diagnóstica: Ante la sospecha, los clínicos solicitan la secuenciación genómica del tumor (o pruebas moleculares más detalladas) para entender qué lo impulsa.
- Revelaciones moleculares: Usando una plataforma de oncología de precisión, el equipo de atención revisa el perfil de biomarcadores del tumor para identificar mutaciones o vulnerabilidades accionables.
- Selección de terapia dirigida: Basándose en el perfil molecular, se ofrece al paciente una terapia dirigida o inmunoterapia, en lugar de un régimen de quimioterapia genérico “único para todos”.
- Monitoreo postratamiento: Tras el tratamiento, pruebas periódicas de biopsia líquida rastrean los niveles de ADNct (enfermedad mínima residual). Cambios en estos niveles pueden señalar signos tempranos de recaída, permitiendo a los clínicos intervenir antes.
Conclusión:
La Gen AI y la IA agentica ya están moldeando lo que la medicina de precisión puede ofrecer, ayudando a los clínicos a detectar enfermedades antes, elegir terapias más efectivas y monitorizar a los pacientes con mucha mayor claridad. La mayor oportunidad radica en incorporar este enfoque a lo largo de toda la vida. ¿Qué pasaría si el perfilado genómico se convirtiera en una parte rutinaria de la atención temprana y un elemento estándar del historial electrónico de cada paciente?
Aunque hay mucho que analizar en esa pregunta, particularmente en torno a la privacidad y los estándares éticos, tómese un momento para pensar en ese futuro. La medicina de precisión ofrece un camino para que la atención sanitaria sea más proactiva, más personalizada y más efectiva para cada individuo, con una curva de costos mucho más sostenible. Por supuesto, en todo lo que hacemos con IA, la privacidad y la ética deben manejarse con el máximo cuidado y consideración. Y aunque no será fácil, la alternativa es continuar con un modelo que reacciona tarde, trata de forma amplia y gasta mucho.
En resumen, la medicina de precisión potenciada por IA ofrece una combinación poco común de mejores resultados, mejores experiencias y mejor valor. Nos acerca a un sistema sanitario que trata a cada individuo como una cohorte de uno. La pregunta ahora es con qué rapidez estamos dispuestos a avanzar hacia ese futuro.
Foto: ipopba, Getty Images
Andy Dé es director de marketing (CMO) en Lightbeam Health Solutions, líder en soluciones SaaS empresariales de gestión de salud poblacional (PHM) y atención basada en valor (VBC) para proveedores, pagadores y empleadores de servicios de salud. En este rol, lidera la organización de marketing global y es responsable de la estrategia, planificación y ejecución de salida al mercado (G2M).
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