Desde los primeros años de su formación, a los médicos se les inculca una regla sencilla: cuando escuches cascos, piensa en caballos, no en cebras. Es decir, la explicación más común suele ser la correcta. Sin embargo, para las aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara, esa regla puede convertirse en una trampa. Sus síntomas a menudo se asemejan a algo ordinario… hasta que, años después, alguien finalmente se da cuenta de que se trataba de una cebra desde el principio.
El problema no son los médicos; son los datos. Cada síntoma, resultado de laboratorio, escáner o visita a urgencias reside en un rincón distinto del sistema sanitario, y nadie tiene una visión completa a lo largo del tiempo. Cuando las pistas están dispersas, incluso el clínico más perspicaz puede pasar por alto patrones que estaban a la vista.
Cuando las enfermedades raras se esconden tras rostros familiares
Tomemos la porfiria intermitente aguda (AIP), por ejemplo. Muchos pacientes pasan años con dolor, fatiga y debilidad inexplicables, a los que a menudo se les dice que tienen fibromialgia, fatiga crónica o ansiedad. De media, transcurren entre 10 y 15 años desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico correcto. Solo mucho después, las pruebas genéticas o bioquímicas revelan la causa real: un trastorno raro del metabolismo del hemo que desencadena ataques dolorosos cuando ciertos medicamentos, el estrés o las hormonas alteran el equilibrio.
O consideremos la enfermedad de Fabry, otra maestra del disfraz. Los pacientes pueden pasar más de una década saltando entre especialistas, desde reumatólogos hasta neurólogos y cardiólogos, porque sus síntomas se parecen al dolor neuropático, a una enfermedad autoinmune o incluso a la esclerosis múltiple. Los estudios muestran que el retraso medio en el diagnóstico es de unos 14 años en hombres y 16 en mujeres. Solo cuando alguien conecta los puntos (cambios en la piel + problemas renales + engrosamiento cardíaco sutil) emerge la verdadera historia.
Luego está la amiloidosis por transtirretina (ATTR), que puede dañar silenciosamente el corazón a lo largo de los años. ¿Una de sus primeras pistas? El síndrome del túnel carpiano, ese hormigueo en la muñeca que te lleva al traumatólogo. La mayoría de la gente se opera y sigue adelante. Pero, en retrospectiva, esa fue la primera miga de pan. Las investigaciones sugieren que se tardan de media entre 6 y 8 años en identificar correctamente la ATTR, mucho después de que aparezcan los primeros síntomas.
En cada caso, la evidencia estaba ahí; solo que dispersa a lo largo de años y especialidades.
Por qué es tan fácil pasarlas por alto
Estos no son fallos aislados. Reflejan un sistema construido en torno a consultas puntuales, no a la continuidad. Las enfermedades raras no son invisibles, pero el sistema sanitario a menudo las ve a través de una mirilla. Así es cómo funciona:
- Cada visita es una foto fija. Un resultado de laboratorio aquí, una nota de un síntoma allá, quizá una resonancia cinco años después, pero nunca vistos en conjunto.
- Los datos diferentes viven en sistemas distintos. Tus análisis pueden estar en un hospital, tus imágenes en otro, y tu informe genético en un portal de laboratorio que nadie revisa dos veces.
- La mentalidad de “lo común primero”. Como las enfermedades raras son, por definición, raras, las probabilidades parecen estar en su contra, hasta que te das cuenta de que esas probabilidades se reinician cada vez que un nuevo médico empieza desde cero.
La IA: Un hilo común para unirlo todo
Imaginen un historial clínico longitudinal y multimodal que reúna cada pista a lo largo de los años: análisis de sangre, informes de imagen, resultados de patología, notas de los médicos, incluso datos de dispositivos portátiles. La IA es la llave que desbloquea nuestra capacidad para unir estas piezas y empezar a hacer diagnósticos que sean precisos, no solo fáciles.
En lugar de miles de puntos desconectados, obtendrías una línea temporal que cuenta una historia. Un paciente con años de dolor abdominal, orina oscura y episodios desencadenados por estrés o medicamentos podría activar instantáneamente un patrón de AIP. Una serie de notas de traumatología que mencionan el túnel carpiano en ambas muñecas, seguidas años después por el aumento de biomarcadores cardíacos, podría activar una alerta para un cribado de ATTR. Ese es el poder de ver al paciente en su totalidad.
Así es como se ve esa visión potenciada por la IA en la práctica:
- Conectar la línea temporal: Reunir análisis, imágenes, procedimientos y notas médicas en un único recorrido del paciente unificado.
- Enseñar al sistema qué buscar: Construir una biblioteca digital de “huellas dactilares” de enfermedades raras: combinaciones de características que tienden a agruparse a lo largo del tiempo.
- Combinar reglas con aprendizaje: Algunos patrones vienen directamente de la literatura médica (ej: “túnel carpiano bilateral antes de los 60 más engrosamiento de paredes cardíacas – pensar en ATTR”). Otros pueden ser aprendidos automáticamente por algoritmos que escanean miles de casos históricos.
- Mantener al humano en el circuito: Los médicos siguen teniendo la última palabra, pero ahora reciben alertas sobre pacientes que merecen una segunda mirada.
Cada año recortado de la odisea diagnóstica significa menos complicaciones irreversibles, menos diagnósticos erróneos y menos clínicos y familias preguntándose qué pasaron por alto. Un enfoque unificado y longitudinal no solo acelera el diagnóstico, sino que cambia y, en algunos casos, salva vidas. Ofrece a los clínicos el lienzo completo en lugar de un puñado de piezas de un rompecabezas. Y si funciona como se pretende, ayuda a que más pacientes escuchen a su médico decir: “Por fin sabemos qué es esto y podemos tratarlo”.
Fuente: The Good Brigade, Getty Images
David Talby, PhD, MBA, es el Director de Tecnología (CTO) de John Snow Labs. Ha dedicado su carrera a que la IA, el big data y la ciencia de datos resuelvan problemas reales en el ámbito sanitario, las ciencias de la vida y campos relacionados.
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