Enfoques tradicionales para detectar el Alzheimer (EA), que dependen del análisis de placas amiloides en el cerebro, tienen limitaciones en precisión y detección temprana. Aunque la industria ha evolucionado mucho, estos métodos aún requieren manejo complejo de muestras, recolectas repetidas y ofrecen accesibilidad limitada, especialmente en zonas remotas o con pocos recursos.
Una nueva ola de investigación se centra ahora en biomarcadores sanguíneos para acelerar la detección temprana del EA y mejorar la accesibilidad con opciones de diagnóstico menos invasivas. Aunque biomarcadores como p-tau217, p-tau181, las proporciones Aβ42/40 y NfL están validándose cada vez más en EE.UU. y Europa, su validación sigue rezagada en otras regiones como Latinoamérica y Australia. Afortunadamente, una investigación publicada en Nature marca un avance significativo.
Reduciendo el infradiagnóstico del EA a nivel global
En países latinoamericanos como Brasil, el EA, especialmente en etapas tempranas cuando el tratamiento es más efectivo, está infradiagnosticado. Cuando la mayoría de los pacientes son diagnosticados, ya han perdido la ventana crucial para intervenciones tempranas y pueden no calificar para ensayos clínicos prometedores. Aunque las pruebas de biomarcadores sanguíneos aún se usan principalmente en investigación, están avanzando hacia un uso clínico limitado en EE.UU. y Europa para apoyar decisiones diagnósticas.
Aunque el uso clínico de estos biomarcadores sigue siendo limitado en otras regiones, nuevas investigaciones representan un paso clave hacia su integración en la práctica clínica en Brasil y potencialmente otros países latinoamericanos. Esto ha permitido la implementación local de dos kits de biomarcadores sanguíneos con gran potencial para reducir el infradiagnóstico y ofrecer una opción más económica que las alternativas actuales.
En Australia, NSW Health Pathology, el mayor servicio público de patología del país, lidera la adopción de estas pruebas, realizando más de 100,000 test diarios para investigación clínica y científica. Demostrar su utilidad y rentabilidad puede ayudar a normalizar diagnósticos oportunos y cuidados proactivos.
Un paso crucial hacia la validación de biomarcadores
Países de ingresos bajos y medios suelen tener peores resultados en EA, en parte por el acceso limitado a herramientas como PET o análisis de LCR. Un estudio innovador reveló que, al medir p-tau217 (sola o combinada con Aβ42/40), se pudo identificar patología de EA en 145 adultos mayores brasileños con casi 95% de precisión en predecir su progresión.
La investigación resalta cómo estas pruebas mejoran los resultados clínicos, permitiendo detección temprana y acceso a tratamientos solo viables en fases iniciales. En regiones con recursos limitados, los biomarcadores sanguíneos ofrecen una alternativa más accesible, menos invasiva y rápida. A medida que más estudios validan su precisión, la industria avanza hacia su inclusión en exámenes de rutina.
Oportunidades para acelerar su adopción
Nuevas investigaciones respaldan el uso clínico de estas pruebas, incluyendo análisis en muestras de sangre seca y test multiplex que miden múltiples biomarcadores simultáneamente. Además, hallazgos emergentes guían sobre cómo interpretar y actuar con los resultados. Aunque muchas pruebas aún son solo para investigación, expertos ya exploran cómo el análisis de muestras secas podría revolucionar el diagnóstico clínico.
Los test multiplex prometen agilizar decisiones médicas al proporcionar más datos con menos muestra y reducir pasos manuales. Aunque las tasas de EA están en máximos históricos, estamos cerca de adoptar biomarcadores sanguíneos innovadores en entornos clínicos y avanzar hacia nuevos tratamientos.
Foto: Andreus, Getty Images
Darrin Crisitello se unió a Quanterix en 2021 como Director Comercial con más de 20 años de experiencia liderando equipos y desarrollando negocios. Previamente, fue Director Comercial en Mission Bio, enfocado en la plataforma Tapestri para análisis unicelular. Además, ha construido equipos comerciales en Natera y Color Health, lanzando productos en el campo de pruebas genéticas. Darrin es socio adjunto en IndieBio y asesora varias empresas. Obtuvo su licenciatura en Biología y Química en Moravian College y su MBA en la Universidad de Massachusetts.
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