Un tratamiento con terapia génica de Johnson & Johnson en desarrollo para un trastorno de pérdida de visión hereditario ha fallado un estudio de Fase 3, el último contratiempo en la investigación clínica para una enfermedad ocular rara que hasta ahora no tiene terapias aprobadas por la FDA.
La terapia génica, botaretigene sparoparvovec (bota-vec para abreviar), estaba siendo evaluada como tratamiento para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP). En el objetivo principal de mostrar un cambio en la visión a un año evaluado por la capacidad de un paciente para navegar visualmente a través de un laberinto, el resultado fue “no estadísticamente significativo pero fue de apoyo en términos de dirección,” informó J&J el viernes.
XLRP conduce a la deterioración de los fotorreceptores, las células del ojo que perciben la luz. Es causada por mutaciones en el gen RPGR, que codifica una proteína clave para la visión. Sin esa proteína, la pérdida progresiva de la visión generalmente resulta en que los pacientes se vuelvan legalmente ciegos para la edad de 40 años.
Bota-vec utiliza un virus modificado para entregar una secuencia génica estable a los fotorreceptores del ojo. Este tratamiento único tenía la intención de permitir que esas células expresaran la proteína RPGR funcional para preservar la visión. La prueba de Fase 3 inscribió a 95 pacientes asignados al azar a un grupo que recibió una dosis baja o alta de la terapia experimental, o un brazo de control que pospuso el tratamiento (sin intervención hasta el estudio de seguimiento, cuando este grupo recibió la terapia génica).