El viaje de los pacientes con enfermedades raras y sus familias puede ser largo y marcado por diagnósticos erróneos, y así es para aquellos que tienen el trastorno ultra-raro con el nombre abreviado PMM2-CDG. Esta deficiencia enzimática conduce a problemas musculares y retrasos en el desarrollo que a menudo se confunden con otras enfermedades, dijo Steven Axon, CEO de la startup Glycomine.
